دوره 8، شماره 1 - ( 3-1385 )                   جلد 8 شماره 1 صفحات 96-91 | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print


چکیده:   (14754 مشاهده)
مقدمه: وجود همزمان دو ناهنجاری مختلف در یک ژن، هتروزیگوسیتی دو گانه نام دارد. یکی از معمول ترین انواع این هتروزیگوسیتی ،همراهی تالاسمی و بیماری سلول داسی شکل است که تالاسمی سلول داسی شکل نامیده می شود. هدف از انجام این طرح جستجوی انواع هموگلوبینوپاتیها در بیماران تالاسمی ماژور استان لرستان بوده است. نتیجه گیری: از مجموع 65 بیمار تالاسمی ماژور استان لرستان، دو بیمار مبتلا به هتروزیگوسیتی دو گانه تالاسمی بتا و هموگلوبین S بودند. با توجه به این موضوع انجام مطالعات بیشتر به خصوص در زمینه های ژنتیک برای بیماران تالاسمی و والدین آنان ضروری است. یافته ها: از میان 65 بیمار تالاسمی ماژور، والدین دو تن از آنان دارای هموگلوبین S بودند. بنابراین احتمال ابتلای فرزندان آنان به هتروزیگوسیتی دو گانه تالاسمی بتا و هموگلوبین S وجود داشت. در بررسیهای ژنتیک، جهش های شناخته شده این ژن در هر دو کروموزوم شماره 11 حامل ژن بتا گلوبین بیماران وجود نداشت. مواد و روش ها: در این مطالعه سرشماری 65 بیمار تالاسمی ماژور استان لرستان دارای پرونده و مراجعه کننده به بیمارستان شهید مدنی خرم آباد به همراه والدینشان تحت آزمایشات CBC و الکتروفورز هموگلوبین قرار گرفتند. نمونه DNA بیمارانی که والدینشان دارای هموگلوبینوپاتی بودند، جهت پی گیری امکان ابتلا به هتروزیگوسیتی دو گانه با استفاده از پرایمرهای مخصوص جهش های ژنی ، توسط روش PCR مورد آزمایش قرار گرفت.
متن کامل [DOC 99 kb]   (2096 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي |
دریافت: 1391/11/3 | پذیرش: 1396/3/20 | انتشار: 1396/3/20

بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.