مقدمه: ناشنوایی مادرزادی که علل ژنتیکی و محیطی بسیاری دارد، یک از هر هزار نوزاد تازه متولد شده را تحت تأثیر قرار می‌دهد. جهش های ژن GJB2 که رمز کننده کانکسین 26 پروتئین تشکیل دهنده اتصال باز است به عنوان اساس ناشنوایی غیرسندرومی جسمی مغلوب شناخته شده است. مواد و روش ها: هدف ما در این مطالعه تعیین وفور نسبی جهش های ژن GJB2 در جمعیت ناشنوای غیرسندرومی جسمی مغلوب استان لرستان با استفاده از تکنیک DHPLC، ARMS، PCR و تعیین توالی مستقیم بود. یافته ها: در این مطالعه 106 کروموزوم (از 53 فرد بیمار) مورد بررسی قرار گرفت، 18 کروموزوم (17%) در ژن GJB2 جهش داشتند. جهش 35delG در ده کروموزوم (4/9%) (چهار بیمار هموزیگوت و دو بیمار هتروزیگوت بود) تشخیص داده شد. سایر جهش هایی که در این منطقه دیده شد، شامل: V95M، W24X، 3170G>A، 35delG 512insAACG، 314del14 و 510insCGAA بودند. همچنین پلی مورفیسم V153I در سه فرد بصورت هتروزیگوت دیده شد و آخرین جهش(510insCGAA) یک جهش جدید می باشد که وجود آن تاکنون در جمعیتهای دیگر جهان گزارش نشده است، نتیجه گیری: نتایج این مطالعه در مقایسه بافراوانی جهش ژن کانکسین 26که عامل بیش از 50% ناشنوایی های غیر سندرمی در جمعیتهای مختلف جهان می باشد، بسیار اندک بوده و فقط 17% موارد را شامل می شود، ازطرفی دراین مطالعه جهش( 510insCGAA) یک جهش جدید می باشد که وجود آن تا کنون در جمعیتهای دیگر جهان گزارش نشده است. این نتایج نشان می دهد که در جمعیت ما احتمالا" ژن های دیگری عامل ایجاد ARNSHL می باشد.

واژه‌های کلیدی: ناشنوایی غیر سندرومی جسمی مغلوب، جهش، کانکسین 26، GJB2

متن کامل [PDF 174 kb]   (2525 دریافت)