Kiani A A, Shirkhani Y, Mortazavi Y, Zeinali S, kashi M, feizian M R. The occurrence of two cases of double hetrozygosity (beta-thalassemia/HbS) in thalassemia major patients in Lorestan province. yafte 2006; 8 (1) :91-96
URL:
http://yafte.lums.ac.ir/article-1-1061-fa.html
کیانی علی اصغر، شیرخانی یعقوب، مرتضوی یوسف، زینلی سیروس، کاشی معصومه، فیضیان محمد رضا. گزارش دو مورد هتروزیگوسیتی دو گانه تالاسمی بتا و هموگلوبین S در بیماران تالاسمی ماژور استان لرستان. مجله علمی پژوهشی یافته. 1385; 8 (1) :91-96
URL: http://yafte.lums.ac.ir/article-1-1061-fa.html
چکیده: (15958 مشاهده)
مقدمه: وجود همزمان دو ناهنجاری مختلف در یک ژن، هتروزیگوسیتی دو گانه نام دارد. یکی از معمول ترین انواع این هتروزیگوسیتی ،همراهی تالاسمی و بیماری سلول داسی شکل است که تالاسمی سلول داسی شکل نامیده می شود. هدف از انجام این طرح جستجوی انواع هموگلوبینوپاتیها در بیماران تالاسمی ماژور استان لرستان بوده است.
نتیجه گیری: از مجموع 65 بیمار تالاسمی ماژور استان لرستان، دو بیمار مبتلا به هتروزیگوسیتی دو گانه تالاسمی بتا و هموگلوبین S بودند. با توجه به این موضوع انجام مطالعات بیشتر به خصوص در زمینه های ژنتیک برای بیماران تالاسمی و والدین آنان ضروری است.
یافته ها: از میان 65 بیمار تالاسمی ماژور، والدین دو تن از آنان دارای هموگلوبین S بودند. بنابراین احتمال ابتلای فرزندان آنان به هتروزیگوسیتی دو گانه تالاسمی بتا و هموگلوبین S وجود داشت. در بررسیهای ژنتیک، جهش های شناخته شده این ژن در هر دو کروموزوم شماره 11 حامل ژن بتا گلوبین بیماران وجود نداشت.
مواد و روش ها: در این مطالعه سرشماری 65 بیمار تالاسمی ماژور استان لرستان دارای پرونده و مراجعه کننده به بیمارستان شهید مدنی خرم آباد به همراه والدینشان تحت آزمایشات CBC و الکتروفورز هموگلوبین قرار گرفتند. نمونه DNA بیمارانی که والدینشان دارای هموگلوبینوپاتی بودند، جهت پی گیری امکان ابتلا به هتروزیگوسیتی دو گانه با استفاده از پرایمرهای مخصوص جهش های ژنی ، توسط روش PCR مورد آزمایش قرار گرفت.
نوع مطالعه:
پژوهشي |
دریافت: 1391/11/3 | پذیرش: 1396/3/20 | انتشار: 1396/3/20