en تعیین وفور نسبی جهش های ژن GJB2 در جمعیت ناشنوایان غیرسندرومی جسمی مغلوب استان لرستان پژوهشي اصیل Original Research مقدمه: ناشنوایی مادرزادی که علل ژنتیکی و محیطی بسیاری دارد، یک از هر هزار نوزاد تازه متولد شده را تحت تأثیر قرار می‌دهد. جهش های ژن GJB2 که رمز کننده کانکسین 26 پروتئین تشکیل دهنده اتصال باز است به عنوان اساس ناشنوایی غیرسندرومی جسمی مغلوب شناخته شده است. مواد و روش ها: هدف ما در این مطالعه تعیین وفور نسبی جهش های ژن GJB2 در جمعیت ناشنوای غیرسندرومی جسمی مغلوب استان لرستان با استفاده از تکنیک DHPLC، ARMS، PCR و تعیین توالی مستقیم بود. یافته ها: در این مطالعه 106 کروموزوم (از 53 فرد بیمار) مورد بررسی قرار گرفت، 18 کروموزوم (17%) در ژن GJB2 جهش داشتند. جهش 35delG در ده کروموزوم (4/9%) (چهار بیمار هموزیگوت و دو بیمار هتروزیگوت بود) تشخیص داده شد. سایر جهش هایی که در این منطقه دیده شد، شامل: V95M، W24X، 3170G>A، 35delG 512insAACG، 314del14 و 510insCGAA بودند. همچنین پلی مورفیسم V153I در سه فرد بصورت هتروزیگوت دیده شد و آخرین جهش(510insCGAA) یک جهش جدید می باشد که وجود آن تاکنون در جمعیتهای دیگر جهان گزارش نشده است، نتیجه گیری: نتایج این مطالعه در مقایسه بافراوانی جهش ژن کانکسین 26که عامل بیش از 50% ناشنوایی های غیر سندرمی در جمعیتهای مختلف جهان می باشد، بسیار اندک بوده و فقط 17% موارد را شامل می شود، ازطرفی دراین مطالعه جهش( 510insCGAA) یک جهش جدید می باشد که وجود آن تا کنون در جمعیتهای دیگر جهان گزارش نشده است. این نتایج نشان می دهد که در جمعیت ما احتمالا" ژن های دیگری عامل ایجاد ARNSHL می باشد. Background: Congenital hearing loss due to different genetic and environmental causes affects 1 in 1000 newborns. Mutations in the GJB2 (Gap Junction Beta-2) gene encoding the gap junction protein connexin 26 have been established as the main cause of autosomal recessive non-syndromic hearing loss. Materials and methods: The aim of this study was to study the frequency of GJB2 Mutations in Lorestan non-syndromic deaf population by using ARMS/PCR, DHPLC and Direct sequencing. Results: 106 chromosomes from 53 patients were studied. Eighteen chromosome (17%) carried GJB2 mutations including: 35delG, 314del14, 512insAACG, -3170G>A, W24X, V95M, 510insCGAA. The last mutation is a novel GJB2 mutation and 35delG mutation was diagnosed in 10 chromosomes (9/4%), (4 patients were homozygote and 2 patients were heterozygote). Also polymorphism V153I were found in 3 families. ‏‏‏This frequency is significantly higher compared to the whole population of Iran. Conclusion: Unexpectedly, in this research just 17 percent of cases are covered. In this study 510 insCGAA mutation was seen. This is a new mutation which is not reported in other studied populations in the world. Hence, this research shows that – at least in our studied population- the effect of other genes that could cause non-syndromic hearing loss is possible and should be studied ناشنوایی غیر سندرومی جسمی مغلوب، جهش، کانکسین 26، GJB2 Autosomal recessive non-syndromic hearing loss (ARNSHL), GJB2, 35delG 89 95 http://yafte.lums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-312&slc_lang=en&sid=1 mitra Sapahvand میترا سپهوند 720031947532846005971 720031947532846005971 Yes kimia Kahrizi کیمیا کهریزی 720031947532846005972 720031947532846005972 No ahmad Daneshi احمد دانشی 720031947532846005973 720031947532846005973 No marziye Mohseni مرضیه محسنی 720031947532846005974 720031947532846005974 No yaser Riazalhosseini یاسر ریاض‌الحسینی 720031947532846005975 720031947532846005975 No niloofar Bazazzadegan نیلوفر بزاززادگان 720031947532846005976 720031947532846005976 No hosein Najmabadi حسین نجم آبادی 720031947532846005977 720031947532846005977 No