en گزارش دو مورد هتروزیگوسیتی دو گانه تالاسمی بتا و هموگلوبین S در بیماران تالاسمی ماژور استان لرستان پژوهشي اصیل Original Research مقدمه: وجود همزمان دو ناهنجاری مختلف در یک ژن، هتروزیگوسیتی دو گانه نام دارد. یکی از معمول ترین انواع این هتروزیگوسیتی ،همراهی تالاسمی و بیماری سلول داسی شکل است که تالاسمی سلول داسی شکل نامیده می شود. هدف از انجام این طرح جستجوی انواع هموگلوبینوپاتیها در بیماران تالاسمی ماژور استان لرستان بوده است. نتیجه گیری: از مجموع 65 بیمار تالاسمی ماژور استان لرستان، دو بیمار مبتلا به هتروزیگوسیتی دو گانه تالاسمی بتا و هموگلوبین S بودند. با توجه به این موضوع انجام مطالعات بیشتر به خصوص در زمینه های ژنتیک برای بیماران تالاسمی و والدین آنان ضروری است. یافته ها: از میان 65 بیمار تالاسمی ماژور، والدین دو تن از آنان دارای هموگلوبین S بودند. بنابراین احتمال ابتلای فرزندان آنان به هتروزیگوسیتی دو گانه تالاسمی بتا و هموگلوبین S وجود داشت. در بررسیهای ژنتیک، جهش های شناخته شده این ژن در هر دو کروموزوم شماره 11 حامل ژن بتا گلوبین بیماران وجود نداشت. مواد و روش ها: در این مطالعه سرشماری 65 بیمار تالاسمی ماژور استان لرستان دارای پرونده و مراجعه کننده به بیمارستان شهید مدنی خرم آباد به همراه والدینشان تحت آزمایشات CBC و الکتروفورز هموگلوبین قرار گرفتند. نمونه DNA بیمارانی که والدینشان دارای هموگلوبینوپاتی بودند، جهت پی گیری امکان ابتلا به هتروزیگوسیتی دو گانه با استفاده از پرایمرهای مخصوص جهش های ژنی ، توسط روش PCR مورد آزمایش قرار گرفت. Background: The simultaneous existence of two different abnormalities in a gene is referred to double heterozygosity. The most common form of it is the association of thalassemia and sickle cell disease, being termed sickle cell thalassemia. The aim of this research was to study all of the hemoglobinopathies in thalassemia major patients in Lorestan Province. Materials and methods: This study was carried out as a census. 65 thalassemia major patients who referred to Shahid Madani Hospital of Khorramabad (and their parents) were tested by CBC and Hb electrophoresis. DNA samples of patients whose parents had hemoglobinopathy were analyzed by PCR with the mutations specific primers for the probable presence of double heterozygosity. Findings: The parents of 2 out of 65 patients had HbS. So, the presence of double heterozygosity in their sibling was suspected. There was no known mutation characteristic of this gene in both of two chromosomes. Conclusion: Two out of the total 65 thalassemia major patients in Lorestan Province suffered from double heterozygosity for beta thalassemia/HbS. So, it is necessary to do more studies on genetic aspects of thalassemia patients and their parents. بتا تالاسمی ماژور، هتروزیگوسیتی دو گانه، هموگلوبین PCR-S، الکتروفورز هموگلوبین Beta thalassemia major, double heterozygosity, HbS, PCR, Hb electrophoresis 91 96 http://yafte.lums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-351&slc_lang=en&sid=1 ali asghar Kiani علی اصغر کیانی kiani_ali54@yahoo.com 720031947532846006027 720031947532846006027 Yes yaghob Shirkhani یعقوب شیرخانی 720031947532846006028 720031947532846006028 No yosof Mortazavi یوسف مرتضوی 720031947532846006029 720031947532846006029 No siroos Zeinali سیروس زینلی 720031947532846006030 720031947532846006030 No masoume kashi معصومه کاشی 720031947532846006031 720031947532846006031 No mohammad reza feizian محمد رضا فیضیان 720031947532846006032 720031947532846006032 No