fa بررسی اپیدمیولوژیک بیماری فنیل کتونوری در استان لرستان پژوهشي اصیل Original Research <table align="center" border="0" cellpadding="0" cellspacing="0" dir="rtl" style="width:594px;" width="594"> <tbody> <tr> <td style="width:594px;height:21px;"> <p dir="RTL"><strong>مقدمه:</strong> فنیل کتونوری یک بیماری متابولیک با الگوی وراثت اتوزوم مغلوب است که به علت کمبود یا فقدان آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز در کبد ایجاد می‌شود. بروز بیماری فنیل کتونوری به طور متوسط 1 از 10000 نفر است. هدف از این مطالعه تعیین ویژگی‌های اپیدمیولوژیک بیماری فنیل کتونوری در استان لرستان است.</p> </td> </tr> <tr> <td style="width:594px;height:21px;"> <p dir="RTL"><strong>مواد و روش &shy;ها: </strong>با انجام یک مطالعه اپیدمیولوژیک توصیفی تمامی 81 بیمار فنیل کتونوری شناخته‌شده در استان لرستان تا اسفند 1393 مورد بررسی قرار گرفتند. بر اساس اهداف و متغیرهای مطالعه پرسشنامه‌ای طراحی شد که اطلاعات لازم جهت تکمیل آن از طریق مصاحبه با والدین و بررسی پرونده بیماران به دست آمد و یافته‌ها با نرم‌افزار &nbsp;<span dir="LTR">SPSS</span> نسخه 16 و با تهیه جداول، گراف و آزمون های کای دو و تی تست تجزیه و تحلیل شد.</p> </td> </tr> <tr> <td style="width:594px;height:21px;"> <p dir="RTL"><strong>یافته &shy;ها: </strong>نتایج نشان می دهد که شیوع فنیل کتونوری در استان لرستان 3/4 در 100000 نفراست. از این تعداد 20 نفر (7/24%) از طریق غربالگری و 61 نفر (3/75%) از طریق سایر روش‌ها شناسایی شدند. از این تعداد 46 نفر(8/56%) دختر و 35 نفر (2/43%) پسر بودند. تقریباً 75 درصد موارد فنیل کتونوری سابقه ازدواج فامیلی در والدین داشتند.. شیوع بیماری در نورآباد با سایر شهرستان‌ها اختلاف معنی‌داری دارد.</p> </td> </tr> <tr> <td style="width:594px;height:34px;"> <p dir="RTL"><strong>بحث و نتیجه&shy; گیری</strong>: غربالگری نوزادان از نظر ابتلا به فنیل کتونوری ضروری است و بایستی تاکید بر انجام آن در روزهای&nbsp; 5-3 تولد باشد. درخانواده‌های دارای فرزند مبتلا بیماری، انجام آزمایش تشخیص پیش از تولد برای سایر موارد حاملگی لازم است.</p> </td> </tr> </tbody> </table> <div style="clear:both;"></div> <p><strong><em>Background</em></strong> : Phenylketonuria (PKU) is a metabolic disease with autosomal recessive pattern of inheritance caused by a deficiency or absence of the enzyme phenylalanine hydroxylase in the liver. Phenylketonuria incidence is 1 in 10,000 births. This study aimed to determine the epidemiological characteristics of phenylketonuria in Lorestan province.</p> <p><strong><em>Materials and Methods:</em></strong> All 81 phenylketonuria patients known in Lorestan province up to winter 2014 were considered in this descriptive epidemiologic study. Based on the goals and variables of the study, a complete questionnaire was developed to collect data through interviews with parents and the records and they were analyzed by use of SPSS v.16 software with preparing tables and graphs and using chi-square and t-test.</p> <p><strong><em>Results</em></strong>: Results showed that phenylketonuria prevalence is 4.3 out of 100,000 people in Lorestan province. Twenty of the patients (24.7%) were identified through screening and 61 patients (75.3%) through other methods. Forty-six of the samples (56.8%) were female and 35 cases (43.2%) were male. Nearly 75% of PKU patients had a positive history of consanguinity marriage in their parents. The prevalence of the disease was significantly different from other cities.</p> <p><strong><em>Conclusion:</em></strong> Neonatal screening for phenylketonuria is necessary and should be done within 3-5 days of birth. In families with children suffering from PKU, prenatal diagnosis is necessary for other pregnancies.</p> فنیل کتونوری, ازدواج فامیلی, غربالگری, شیوع, لرستان. Phenylketonuria, Consanguineous Marriage, Screening, Prevalence, Lorestan. 5 11 http://yafte.lums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1693-37&slc_lang=fa&sid=1 Azita Zafar Mohtashami آزیتا ظفرمحتشمی 7200319475328460014282 7200319475328460014282 No Lorestan University of Medical Sciences دانشگاه علوم پزشکی لرستان GHolam reza Lashkarara غلامرضا لشکرآرا nazbani@yahoo.com 7200319475328460014283 7200319475328460014283 Yes Lorestan University of Medical Sciences دانشگاه علوم پزشکی لرستان Fateme Khodadadi فاطمه خدادادی 7200319475328460014284 7200319475328460014284 No Lorestan University of Medical Sciences دانشگاه علوم پزشکی لرستان Naser Motamedi ناصر معتمدی 7200319475328460014285 7200319475328460014285 No Lorestan University of Medical Sciences دانشگاه علوم پزشکی لرستان