en گزارش یک مورد سندرم باردت بیدل پژوهشي اصیل Original Research <p><strong> </strong><strong>مقدمه: </strong><strong>سندرم باردت بیدل یک ناهنجاری ناهمگن با توارث اتوزومای مغلوب است. نشانه های اصلی بیماری شامل پیگمانتاسیون شبکیه، چاقی، پلی داکتیلی، عقب ماندگی ذهنی،بیماریهای کلیوی و هیپوگنادیسم است. نقص عملکرد کلیه علت اساسی مرگ هموزیگوت های مبتلاست، همراه با گلومرولوپاتی مزمن و پایین تر بودن مجرای ادرار که شکل های پیچیده و مبهم کلیوی را ایجاد می کند. ناهنجاری های ثانویه عبارت از اختلالات گفتاری، پیشرفت عقب ماندگی ذهنی، پر ادراری، دیابت ملیتوس و فشار خون بالا می باشند. شناسایی سندرم باردت- بیدل با یافته های کلینیکی صورت میپذیرد. دوازده ژن در ارتباط با سندرم باردت، بیدل شناسایی شده است که عبارتند از </strong><strong>BBS1 </strong><strong>و </strong><strong>BBS2 </strong><strong>و تا </strong><strong>BBS12 </strong><strong>. </strong></p><p> <strong></strong><strong>گزارش مورد: </strong><strong>در این مقاله یک پسر چهارونیم ساله که حاصل یک ازدواج خویشاوندی درجه سوم و مبتلا به سندرم باردت بیدل می باشد معرفی می گردد. </strong></p><p> <strong></strong><strong>بحث و نتیجه گیری: </strong><strong>سندرم تک ژنی مانند باردت بیدل دارای نشانه های فراوانی در فرد می باشد که نمایانگر پیامدهای پاتولوژیکی و کلینیکی حاصل از جهش در یک جایگاه تک ژنی است </strong><strong>. </strong><strong>بنابراین توصیه می شود افرادی که مایل به ازدواج فامیلی هستند پیش از ازدواج به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه نمایند تا شجره فامیلی آنان مورد بررسی قرار گرفته و ریسک ابتلا به سندرم باردت بیدل مشخص گردد. </strong></p> <p></p><i>Etemadi K¹, Khazaii MR²</i> <p> <i>1. MSC of Human Genetic, Molecular Medicine and Genetic department, Medical school, Hamadan University of medical sciences.</i> </p><p> <i> 2. Assistant professor of Pediatric Urology </i></p><p> <i></i></p><p> <i></i></p><p> <strong>Abstract</strong></p><p> <strong> Background: </strong>The Bardet Biedl syndrome is a heterogenous and autosomal recessive disorder. Primary features are: retinitis pigmentosa, obesity, polydactyly, mental retardation, renal abnormalities and hypogonadism. Renal failure is the major cause of death in homozygote patients, with chronic glomerolopathy that cause chronic renal disease. Secondary features are: speech disorder delay, developmental delay, polyuria, diabetes mellitus and hypertension. The diagnosis of Bardet- Biedl syndrome is established by clinical findings. Twelve genes are known to be associated with Bardet Biedl syndromes: BBS1, BBS2… BBS12.</p><p> <strong> Case presentation: </strong>In this article we report a four and half year old boy that have Bardet Biedl syndrome as a result of a consanguine marriage (third degree).</p><p> <strong> Conclusion: </strong>A monogenic syndrome such as Bardet Biedl has a lot of symptoms. These symptoms are out put of a mutation in locus of a recessive allel. Therefore people like to marry consanguinly have to do genetic counseling before marriage. Because analysis of family history will reduced the risk of such syndromes.</p><p><strong></strong></p> سندرم، باردت بیدل ، همدان Bardet Biedl Syndrome 69 73 http://yafte.lums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-191&slc_lang=en&sid=1 katayon Etemadi کتایون اعتمادی Katayoon_etemadi@yahoo.com 720031947532846005198 720031947532846005198 Yes mahmood reza Khazaii محمود رضا خزاعی 720031947532846005199 720031947532846005199 No