fa بررسی جهش‌های ژن N-RAS در اطفال مبتلا به لوسمی لنفوبلاستیک حاد(ALL) پژوهشي اصیل Original Research مقدمه: لوسمی حاد شایعترین بدخیمی کودکان است. یکی از مهم‌ترین عوامل ایجاد کننده لوسمی لنفوبلاستیک حاد(Acute Lymphoblastic Leukemia) جهش های مربوط به پروتوانکوژنها و تبدیل آنها به انکوژن ها می باشد. از جمله این پروتوانکوژنها، پروتوانکوژن N-RASاست. از آنجایی که آماری از فراوانی جهش این ژن در کودکان ALL ایرانی وجود نداشت بر آن شدیم میزان فراوانی این جهش را در تعدادی از این بیماران بررسی و ارتباط این جهش ها را با سن، جنس و نوع ALL بررسی نماییم. بحث و نتیجه‌گیری: نتایج بدست آمده در این تحقیق از نظر فراوانی جهش با آمار ارائه شده توسط سایر محققان تفاوت چندانی نداشت. یافته‌ها: جهش‌های N-RAS در 7/11% (60/7) بیماران شناسایی شد، بیشتر آنها مذکر و کمتر از5 سال بودند. فراوانی کلی جهش ها در کدونهای 12، 13 و 61 به ترتیب 3/8%، 3/3% و7/1% به دست آمد و بیشتر بیماران دارای جهش (4/71%) c-ALL بودند مواد و روش‌ها: در این مطالعه توصیفی 60 نفر کودک بیمار با تشخیص ALL ) 32نفر common-ALL، 20نفر preBALL ،6 نفر T-ALL و2 نفر BALL ( با طیف سنی 11 ماهه تا 14 سال،شامل 40 نفر مذکر 20 نفر مونث از نظر جهش های ژن N-RAS در کدون‌های 12، 13 و 61 با روش PCR-RFLP مورد بررسی قرار گرفتند. Background: Acute leukemia is the prevalent malignancy in pediatrics. One of the most important causing factors of acute lymphoblastic leukemia is mutations of proto oncogenes and their chang in to oncogenes. Activation of N-RAS proto-oncogene due to point mutations plays a major role in ALL malignancy. Since there was no report on the frequency of N-RAS gene mutation in Iranian pediatric ALL patients, therefore we decided to determine its frequency and compare the results with age, sex and type of ALL. Materials and Methods: In this study, 60 pediatric ALL patients from Tehran Mahak hospital were screened for the mutations of N-RAS gene at codons 12 ,13 1nd 61.DNA was extracted from peripheral blood samples before the start of chemotherapy. The above mentioned codons were amplified by PCR and analyzed by restriction endonuclease enzymes. Results: We could detect mutations in 7 cases of 60(11.7%) patients. Most of the mutations were detected in males with an age less than 5 years old. The frequency of mutations for codons 12, 13 and 61 were 8.3%,3.3% and 1.7% respectively. Most of the mutations (71.4%) were found in c-ALL subtype. Conclusion: We detected mutations in 11.7% of our ALL patients. In general , frequency of the mutations that we found was in agreement with the results of other studies. However , to do study with more patients and wider range of age using a combination of PCR-RFLP and direct gene sequencing is highly recommended. لوسمی لنفوبلاستیک ، ژن N-RAS، PCR-RFLP،پروتوانکوژن All, N-RAS gene, PCR-RELP, Proto-oncogene . 9 15 http://yafte.lums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-14&slc_lang=fa&sid=1 Mahin Behzadifard مهین بهزادی فرد mahin_behzadi@yahoo.com 720031947532846004018 720031947532846004018 Yes دانشکده پزشکی Yosof Mortazavi یوسف مرتضوی 720031947532846004019 720031947532846004019 No Faculty of Medicine, Zanjan University of Medical Sciences,Zanjan,Iran دانشکده پزشکی ، دانشگاه علوم پزشکی زنجان، زنجان ، ایران Sadegh Rezapour صادق رضاپور 720031947532846004020 720031947532846004020 No Faculty of Medicine,Lorestan University of Medical Sciences, Khorramabad, Iran دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی لرستان، خرم‌آباد ، ایران Ali akbar Pourfatholah علی اکبر پورفتح اله 720031947532846004021 720031947532846004021 No Faculty of Medicine, Tarbiat Modarres University, Tehran, Iran دانشکده پزشکی، دانشگاه تربیت مدرس، تهران ، ایران Saeed Kavyani سعید کاویانی 720031947532846004022 720031947532846004022 No Faculty of Medicine, Tarbiat Modarres University, Tehran, Iran دانشکده پزشکی، دانشگاه تربیت مدرس، تهران ، ایران Mansoure Haghighi منصوره حقیقی 720031947532846004023 720031947532846004023 No Mahak Hospital, Tehran, Iran. بیمارستان محک، تهران، ایران Samane Behzadifard سمانه بهزادی فرد 720031947532846004024 720031947532846004024 No Lorestan University of Medical Sciences, Aligodarz, Iran دانشگاه علوم پزشکی لرستان، الیگودرز ، ایران