دوره 8، شماره 2 - ( 10-1385 )                   جلد 8 شماره 2 صفحات 89-95 | برگشت به فهرست نسخه ها


XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Sapahvand M, Kahrizi K, Daneshi A, Mohseni M, Riazalhosseini Y, Bazazzadegan N et al . Relative frequency of GJB2 gene mutations in autosomal recessive non-syndromic hearing loss (ARNSHL) patients in Lorestan population. yafte. 2007; 8 (2) :89-95
URL: http://yafte.lums.ac.ir/article-1-1018-fa.html
سپهوند میترا، کهریزی کیمیا، دانشی احمد، محسنی مرضیه، ریاض‌الحسینی یاسر، بزاززادگان نیلوفر و همکاران.. تعیین وفور نسبی جهش های ژن GJB2 در جمعیت ناشنوایان غیرسندرومی جسمی مغلوب استان لرستان. مجله علمی پژوهشی یافته. 1385; 8 (2) :89-95

URL: http://yafte.lums.ac.ir/article-1-1018-fa.html


چکیده:   (7747 مشاهده)
مقدمه: ناشنوایی مادرزادی که علل ژنتیکی و محیطی بسیاری دارد، یک از هر هزار نوزاد تازه متولد شده را تحت تأثیر قرار می‌دهد. جهش های ژن GJB2 که رمز کننده کانکسین 26 پروتئین تشکیل دهنده اتصال باز است به عنوان اساس ناشنوایی غیرسندرومی جسمی مغلوب شناخته شده است. مواد و روش ها: هدف ما در این مطالعه تعیین وفور نسبی جهش های ژن GJB2 در جمعیت ناشنوای غیرسندرومی جسمی مغلوب استان لرستان با استفاده از تکنیک DHPLC، ARMS، PCR و تعیین توالی مستقیم بود. یافته ها: در این مطالعه 106 کروموزوم (از 53 فرد بیمار) مورد بررسی قرار گرفت، 18 کروموزوم (17%) در ژن GJB2 جهش داشتند. جهش 35delG در ده کروموزوم (4/9%) (چهار بیمار هموزیگوت و دو بیمار هتروزیگوت بود) تشخیص داده شد. سایر جهش هایی که در این منطقه دیده شد، شامل: V95M، W24X، 3170G>A، 35delG 512insAACG، 314del14 و 510insCGAA بودند. همچنین پلی مورفیسم V153I در سه فرد بصورت هتروزیگوت دیده شد و آخرین جهش(510insCGAA) یک جهش جدید می باشد که وجود آن تاکنون در جمعیتهای دیگر جهان گزارش نشده است، نتیجه گیری: نتایج این مطالعه در مقایسه بافراوانی جهش ژن کانکسین 26که عامل بیش از 50% ناشنوایی های غیر سندرمی در جمعیتهای مختلف جهان می باشد، بسیار اندک بوده و فقط 17% موارد را شامل می شود، ازطرفی دراین مطالعه جهش( 510insCGAA) یک جهش جدید می باشد که وجود آن تا کنون در جمعیتهای دیگر جهان گزارش نشده است. این نتایج نشان می دهد که در جمعیت ما احتمالا" ژن های دیگری عامل ایجاد ARNSHL می باشد.
متن کامل [PDF 174 kb]   (1147 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي |
دریافت: ۱۳۹۱/۱۰/۲۶

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
کد امنیتی را در کادر بنویسید

کلیه حقوق این وب سایت متعلق به یافته می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2015 All Rights Reserved | Yafteh

Designed & Developed by : Yektaweb