دوره 9، شماره 2 - ( 6-1386 )                   جلد 9 شماره 2 صفحات 69-73 | برگشت به فهرست نسخه ها


XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Etemadi K, Khazaii M R. A Case of Bardet-Biedl Syndrome. yafte. 2007; 9 (2) :69-73
URL: http://yafte.lums.ac.ir/article-1-39-fa.html
اعتمادی کتایون، خزاعی محمود رضا. گزارش یک مورد سندرم باردت بیدل. مجله علمی پژوهشی یافته. 1386; 9 (2) :69-73

URL: http://yafte.lums.ac.ir/article-1-39-fa.html


چکیده:   (11698 مشاهده)

مقدمه: سندرم باردت بیدل یک ناهنجاری ناهمگن با توارث اتوزومای مغلوب است. نشانه های اصلی بیماری شامل پیگمانتاسیون شبکیه، چاقی، پلی داکتیلی، عقب ماندگی ذهنی،بیماریهای کلیوی و هیپوگنادیسم است. نقص عملکرد کلیه علت اساسی مرگ هموزیگوت های مبتلاست، همراه با گلومرولوپاتی مزمن و پایین تر بودن مجرای ادرار که شکل های پیچیده و مبهم کلیوی را ایجاد می کند. ناهنجاری های ثانویه عبارت از اختلالات گفتاری، پیشرفت عقب ماندگی ذهنی، پر ادراری، دیابت ملیتوس و فشار خون بالا می باشند. شناسایی سندرم باردت- بیدل با یافته های کلینیکی صورت میپذیرد. دوازده ژن در ارتباط با سندرم باردت، بیدل شناسایی شده است که عبارتند از BBS1 و BBS2 و تا BBS12 .

گزارش مورد: در این مقاله یک پسر چهارونیم ساله که حاصل یک ازدواج خویشاوندی درجه سوم و مبتلا به سندرم باردت بیدل می باشد معرفی می گردد.

بحث و نتیجه گیری: سندرم تک ژنی مانند باردت بیدل دارای نشانه های فراوانی در فرد می باشد که نمایانگر پیامدهای پاتولوژیکی و کلینیکی حاصل از جهش در یک جایگاه تک ژنی است . بنابراین توصیه می شود افرادی که مایل به ازدواج فامیلی هستند پیش از ازدواج به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه نمایند تا شجره فامیلی آنان مورد بررسی قرار گرفته و ریسک ابتلا به سندرم باردت بیدل مشخص گردد.

واژه‌های کلیدی: سندرم، باردت بیدل، همدان
متن کامل [PDF 181 kb]   (1541 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي |
دریافت: ۱۳۸۷/۱۱/۵

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
کد امنیتی را در کادر بنویسید

ارسال پیام به نویسنده مسئول


کلیه حقوق این وب سایت متعلق به یافته می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2015 All Rights Reserved | Yafteh

Designed & Developed by : Yektaweb